Encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST)

S'il existe plusieurs EST humaines, la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) en est la plus fréquente et existe sous 3 formes épidémiologiques :

• génétique (10 à 15 % des cas) en rapport avec une mutation du gène codant de la PrP (PRNP) ;
• sporadique (85 % des cas), sans lien identifié entre les malades ni entre le malade et son environnement et pour laquelle aucune modification du gène, ni de la séquence de la protéine n'est observée ; on estime son incidence annuelle à 1 à 1,5 cas pour 1 million d'habitants quel que soit le pays ; en France, où une surveillance active est menée, entre 100 et 150 cas avec un diagnostic certain ou probable de MCJ sporadique sont détectés chaque année ;
• iatrogène (moins de 1 % des cas), transmise suite à des interventions chirurgicales (très rares cas liés à du matériel neurochirurgical contaminé, une greffe de cornée, ou de dure-mère avant 1993) ou à des traitements médicaux (hormone de croissance d'origine humaine avant 1988, gonadotrophine en Australie).

Pour les autres EST :

• l'insomnie fatale familiale et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, qui sont des MCJ héréditaires, concernent respectivement environ 50 et 30 familles dans le monde ;
• le Kuru : 2 600 cas ont été dénombrés depuis 1957 en Papouasie-Nouvelle Guinée (cas liés à des pratiques d'endocannibalisme rituel funéraire).

Concernant la v-MCJ, au 01/12/2022, la majorité des 233 cas recensés mondialement sont survenus au Royaume-Uni : 178 cas dont la grande majorité entre 1995 et 2005 (3). En France, au 01/12/2022, Santé Publique France, via le Réseau National de Surveillance des MCJ, a recensé 29 cas de v-MCJ certains ou probables. Tous sont décédés entre 1992 et 2021. Il s'agit de 12 hommes et de 17 femmes, pour une médiane des âges lors de leur décès ou de leur diagnostic de 36 ans. Parmi eux, 9 personnes résidaient en Île-de-France et 20 dans d'autres régions. Parmi ces patients, 27 ne présentaient aucun facteur de risque de maladies à prions. Un cas avait séjourné très régulièrement au Royaume Uni à partir de 1987 (4).

La taille de la population asymptomatique infectée est inconnue. 

Une étude sur 32 441 appendices humains en Grande Bretagne a permis d’estimer la prévalence des « porteurs asymptomatiques » de l’agent de l’ESB à 1/ 2 000 chez les personnes nées entre 1941 et 1985 (5).

Les soignants (en médecine humaine ou vétérinaire) peuvent être exposés à l'occasion d'actes chirurgicaux sur des tissus infectés, d'accident exposant au sang ou en anatomo-pathologie ou thanatopraxie.
Toutefois, aucun excès de risque n'a été documenté épidémiologiquement dans cette population.
Du fait de la barrière d'espèce existant entre l'homme et les ruminants, de la quasi disparition de l'ESB chez l'animal ainsi que des mesures de prévention à l'abattoir, le risque est extrêmement faible, voire nul à ce jour, pour le personnel des filières viandes de boucherie pouvant travailler sur des encéphales de ruminants. Aucun cas de transmission professionnelle n'a été documenté dans ce type de profession.

En France, chez les deux dernières patientes atteintes de v-MCJ un facteur de risque professionnel a été retrouvé (techniciennes dans des laboratoires de recherche sur les prions) avec un accident d’exposition à l’agent de l’ESB/vMCJ par piqûre (pince à bouts pointus) ou coupure (lame de microtome). La maladie s’est déclarée 7,5 et 15 ans après l’accident d’exposition potentielle. Notons que le dernier cas italien concerne un personnel ayant travaillé dans un laboratoire de recherche sur les prions où il est entré en contact avec des tissus cérébraux de patients vMCJ et des tissus cérébraux de bovins atteints par l'ESB typique et atypique (6).